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胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumors GIST)是一種間葉源性胃腸道的腫瘤，臨床并非十分罕見。組織學形態有梭形細胞、上皮樣細胞或多形性細胞。免疫組化表達KIT蛋白(CD117)。遺傳上存在頻發性c-kit基因突變。
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腫瘤還可發生于腹腔軟組織如網膜、腸系膜或腹膜后，均具有與GIST相同的形態學、免疫表型及分子遺傳學特征。在分子遺傳學特征方面，GIST中原癌基因c-kit突變是普遍存在的(80%)，c-kit基因的突變可發生在多個位點，比如外顯子11、9、13及17。另外GIST中還可以存在PDGFRA突變(血小板衍生生長因子受體)。c-kit原癌基因突變使酪氨酸激酶活化，引發細胞增殖失控和凋亡抑制，這是GIST發病機理的關鍵，與GIST惡性程度及預后不良相關。
2007年ASCO報道的ACOSOGZ9001研究提示格列衛輔助治療可以改善腫瘤直徑大于3cm的胃腸道問質瘤患者的無復發生存率(RFS)，而c-kit基因和PDGFRA基因的突變可客觀預測格列衛治療晚期GIST的療效，但c-kit基因和PDGFRA基因突變在輔助治療中的價值不明確。在2010年ASCO上， Z9001研究進一步報道了但c-kit基因和PDGFRA基因突變在輔助治療中的價值。GIST c-kit基因11號外顯子突變以及PDGFRA基因突變(非D842V突變)的患者可從格列衛輔助治療中獲益，而c-kit基因9號外顯子突變，PDGFRA基因D842V突變以及c-kit基因/PDGFRA基因野生型患者不能從格列衛輔助治療中獲益。
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