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神經纖維瘤病 I 型(NF1)是一種常染色體顯性遺傳性綜合征,其特征包括皮膚、腦以及身體其他部位的皮膚色素沉著和腫瘤沿著神經的生長。此外,可能還會累及多種器官,如出現神經膠質瘤、顱內腫瘤、聽力缺陷等。NF1 的發病率約為 1 /4000~1/3000,是一種罕見病,約 30%~50% 的NF1 患者會出現PN。L1s知多少教育網-記錄每日最新科研教育資訊
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據估計,NF1發病率約為1/3000~4000個新生兒。大約20~50%的NF1患者可能為叢狀神經纖維瘤(PN),這種腫瘤往往不能完全手術切除,復發風險高。NF1患者可能會伴有許多并發癥,如學習困難、視力障礙、脊椎扭曲和彎曲、高血壓和癲癇。它還會增加患其他癌癥的風險,包括惡性腦瘤和白血病等。L1s知多少教育網-記錄每日最新科研教育資訊
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Selumetinib司美替尼的獲批是基于基于開放標簽、多中心的單臂研究SPRINT試驗(NCT01362803),參與該試驗的NF1兒童患者攜帶無法通過手術治療的叢狀神經纖維瘤(PN)。試驗結果顯示,Selumetinib的治療使患者的總緩解率(ORR)達到 66%,所有患者均達到部分緩解,且有 82% 的患者持續緩解至少12個月。   尋醫找藥咨詢(微:dg337788)

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