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尋醫(yī)找藥咨詢(xún)（微：dg337788）
神經(jīng)纖維瘤病 I 型（NF1）是一種常染色體顯性遺傳性綜合征，其特征包括皮膚、腦以及身體其他部位的皮膚色素沉著和腫瘤沿著神經(jīng)的生長(zhǎng)。此外，可能還會(huì)累及多種器官，如出現(xiàn)神經(jīng)膠質(zhì)瘤、顱內(nèi)腫瘤、聽(tīng)力缺陷等。NF1 的發(fā)病率約為 1 /4000～1/3000，是一種罕見(jiàn)病，約 30%～50% 的NF1 患者會(huì)出現(xiàn)PN。
據(jù)估計(jì)，NF1發(fā)病率約為1/3000~4000個(gè)新生兒。大約20~50%的NF1患者可能為叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），這種腫瘤往往不能完全手術(shù)切除，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高。NF1患者可能會(huì)伴有許多并發(fā)癥，如學(xué)習(xí)困難、視力障礙、脊椎扭曲和彎曲、高血壓和癲癇。它還會(huì)增加患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，包括惡性腦瘤和白血病等。
打破瓶頸 司美替尼3年后PFS率為 84%
Selumetinib司美替尼的獲批是基于基于開(kāi)放標(biāo)簽、多中心的單臂研究SPRINT試驗(yàn)（NCT01362803），參與該試驗(yàn)的NF1兒童患者攜帶無(wú)法通過(guò)手術(shù)治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）。試驗(yàn)結(jié)果顯示，Selumetinib的治療使患者的總緩解率（ORR）達(dá)到 66%，所有患者均達(dá)到部分緩解，且有 82％ 的患者持續(xù)緩解至少12個(gè)月。
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