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神經纖維瘤(NF)是一種良性的周圍及中樞神經系統疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。根據其臨床表現和基因定位位點不同，主要分為神經纖維瘤病1型（ NF1）和神經纖維瘤病2型（NF2）。
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神經纖維瘤病 I 型（NF1）是一種常染色體顯性遺傳性綜合征，其特征包括皮膚、腦以及身體其他部位的皮膚色素沉著和腫瘤沿著神經的生長。此外，可能還會累及多種器官，如出現神經膠質瘤、顱內腫瘤、聽力缺陷等。NF1 的發病率約為 1 /4000～1/3000，是一種罕見病，約 30%～50% 的NF1 患者會出現PN。
據估計，NF1發病率約為1/3000~4000個新生兒。大約20~50%的NF1患者可能為叢狀神經纖維瘤（PN），這種腫瘤往往不能完全手術切除，復發風險高。NF1患者可能會伴有許多并發癥，如學習困難、視力障礙、脊椎扭曲和彎曲、高血壓和癲癇。它還會增加患其他癌癥的風險，包括惡性腦瘤和白血病等。
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