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神經(jīng)纖維瘤(NF)是一種良性的周?chē)爸袠猩窠?jīng)系統(tǒng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點(diǎn)不同，主要分為神經(jīng)纖維瘤病1型（ NF1）和神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2）。
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神經(jīng)纖維瘤病 I 型（NF1）是一種常染色體顯性遺傳性綜合征，其特征包括皮膚、腦以及身體其他部位的皮膚色素沉著和腫瘤沿著神經(jīng)的生長(zhǎng)。此外，可能還會(huì)累及多種器官，如出現(xiàn)神經(jīng)膠質(zhì)瘤、顱內(nèi)腫瘤、聽(tīng)力缺陷等。NF1 的發(fā)病率約為 1 /4000～1/3000，是一種罕見(jiàn)病，約 30%～50% 的NF1 患者會(huì)出現(xiàn)PN。
據(jù)估計(jì)，NF1發(fā)病率約為1/3000~4000個(gè)新生兒。大約20~50%的NF1患者可能為叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），這種腫瘤往往不能完全手術(shù)切除，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高。NF1患者可能會(huì)伴有許多并發(fā)癥，如學(xué)習(xí)困難、視力障礙、脊椎扭曲和彎曲、高血壓和癲癇。它還會(huì)增加患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，包括惡性腦瘤和白血病等。
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